harmony是nipt的一种，nipt是个总称，里面的实验室方法很多种。不过大多数都是美国各个实验室的方法。欧洲这里的血样都是寄送到美国去做检测，中国大陆的也是如此。nipt确实也不是确诊性的测试，所以就算高危也必须做CVS或者羊穿来确诊。
听了MM的经验我安心不少。我也在犹豫要不要再预约羊穿，又怕会有早产的风险，毕竟我有早产的历史。今天见了医生，他的建议是如果 Harmony的结果是低风险，就不建议我做羊穿，因为羊穿的风险跟孩子有唐氏的风险比大很多。我暂时还是等结果吧。
祝一切顺利
其实直接羊穿，确诊也是一个好的选择，省心。
那Mm你觉得我的情况，如果Harmony是低风险的话，还有必要做CVS么？我很担心Nt值那么高，是不是就是个决定性的数据，证明孩子有唐氏的风险。
如果我是你，我不会做羊穿，因为羊穿会有1/200的流产率，比harmony的高危的风险高。再者，等到20周B超大排畸的时候，如果是严重唐氏，应该会看出来。当然，羊穿流产在实际中，非常少见，1/200是一个理论值。我只是给出我的个人意见，具体决定，需要你自己跟你老公好好商量，两个人意见一致，做好最坏的打算，才可以下。
我做了羊穿，做出来结果是好的。早唐本身就是一种概率的计算，不准的。MM心情肯定也是很煎熬，我当时也是查来查去都没看到谁比我概率更高了，结果做出来不也是没事的，所以放心吧。往好的地方想，万一宝宝做出来真有什么事情，早发现也比到后来大月份甚至出生才发现要好得多。我看过好多例子是早唐低危没有做进一步筛查的，结果生了唐氏宝宝出来了，这样不是更揪心了。
我的NHS的医生跟我说英国的血样大多是送到中国检测的，说因为这个技术中国有，英国没有 
CVS是绒毛膜穿刺，和羊穿不一样，CVS的流产概率是1%，羊穿的流产概率是0.5%，羊穿更安全一些。我当时的医生跟我说0.5%也只是概率的推算和建议，她说她从来没碰到过做羊穿而流产的。因为我是1：5，太高，所以我直接选择羊穿。Harmony如果低风险就没必要再做了，就是Harmony test不属于确诊，也是告诉你一个风险值，如果Harmony做出来显示还是increased risk就要继续再做羊穿。
最早一代nipt的方法是HK一个教授跟一个美国教授研究出来的，大概是2000年左右，但是当时没有大规模运算的计算机，如此大的运算量很难或者很长时间才可以算出，不太可能到实际中应用，所以直到2010还是2011年等计算机性能提高了，才开始进行市场应用。
后来，陆续美国别的实验室也有新的计算方法出来，现在差不多有六七种之多。但是理论基础基本差不多，得出来的准确率也类似。
中国也有授权的实验室可以做，但是比较少，大多数还是直接寄到美国。英国也有授权实验室，不过st Thomas是直接跟美国那里合作的，所以血样是寄送到美国。我觉得反正找正规诊所就可以了，不用太纠结什么方法。
谢谢Mm详细，客观的解答。我今天见的医生也是同样的观点，现在只有在焦虑中等待结果。
不客气，我能理解你的心情，当时我是千分之三的概率都吓得不行，然后果断做了nipt，拿到nipt结果是低危才安心。你要对自己的宝贝有信心，她/他一定会努力健康成长的。祝你一切顺利。
同意MM的观点，昨天到今天我想了好多，也看到网上好多情况相似的例子。其实反过来想，高危就必须做进一步的检查，去确诊宝宝一切都好，也未尝不是一件好事，但愿我和Mm一样幸运，就算是好事多磨吧。其实我到现在还是很纠结于要不要再做羊穿，毕竟羊穿是唯一可以确诊的手段，我觉得带宝宝来到这个世界上，就要为她的人生负责。
我一定努力调整心情，接您吉言宝宝一定会好好的。谢谢
Nipt 是新技术吧，当年根本没听说过。做不做羊膜穿刺只能你和家人自己决定，医生不会给你太多建议。这个跟早产没有多大关系，任何手术肯定都有一定风险，我当时的想法就是要为宝宝的将来负责
羊穿判断率接近100%，是有点风险，但是现在有用B超辅助，风险几乎没了。如果怕做羊穿，做无创没有风险，判断率比唐筛高
嗯，只有先等无创的结果出来，羊膜可以在16周以后再决定做或者不做，还有几周的时间考虑。
谢谢Mm
Harmony低风险基本可以肯定不是唐氏儿，这个非常准。不是很准的情况是在结果是高风险的时候倒不一定就是唐氏儿，所以需要羊穿确认，有一定比例是harmony结果阳性但羊穿确认正常的情况。所以不到最后羊穿确认是唐氏儿都不用太紧张，大部分都是false alarm。
那MM的意思就是说Harmony低风险的话，就可以确定是不是唐氏。如果是高风险的话孩子也不一定是唐氏，再做羊穿确诊。